NextSeq CN500基因測序儀

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技術原理

取出胚胎體外發育至第3天的卵裂球單細胞或第5天的囊胚滋養層細胞,進行裂解。應用自主研發創新的SUGA快速建庫法,簡化操作流程,快速完成無偏好性的高質量文庫構建。通過高通量測序儀對DNA進行深度測序,測序所得的Reads通過RUPA快速比對法與人類基因組進行完全匹配比對。

将人類基因組劃分為若幹個連續的區域,統計每個區域内各個樣本完全匹配的Reads個數,根據統計結果計算樣本間的log2比值,并采用特定算法判讀待測胚胎的微缺失/微重複區域,進而判斷胚胎染色體情況,為選擇正常胚胎移植提供遺傳學信息參考。

具體流程如下:

圖1.科孕安技流程